Η επιστημονική κοινότητα γίνεται συνεχώς αποδέκτης νέων γνώσεων για τη γενετική των κοινών ασθενειών και για τον τρόπο κληρονομικότητάς τους.
Με τη γενετική συμβουλευτική μελετάται τόσο το οικογενειακό ιστορικό όσο και το ατομικό ιατρικό ιστορικό του ενδιαφερόμενου μέρους με σκοπό την εκτίμηση κινδύνου για εμφάνιση κληρονομούμενου νοσήματος στην οικογένεια.
Εάν ανιχνευθεί αυξημένος κίνδυνος, ο γενετικός σύμβουλος εξηγεί τον τρόπο που το νόσημα «περνάει» από γενιά σε γενιά και δίνει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την κατανόηση του νοσήματος. Επίσης, για την πλήρη διερεύνηση του νοσήματος προτείνει εξειδικευμένες διαγνωστικές εξετάσεις.
Η γενετική συμβουλευτική θεωρείται σημαντική:
- Σε ζευγάρια με στενή συγγένεια
- Σε άτομα με γονιδιακά νοσήματα όπως η κυστική ίνωση
- Σε ζευγάρια, στον προγεννητικό έλεγχο των οποίων ανιχνεύθηκε χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο (κληρονομούμενη ή εκ νέου «de novo»)
- Σε άτομα που έχουν παιδί με νοητική υστέρηση
- Σε άτομα που έχουν παιδί με γενετικό νόσημα
- Σε άτομα με ιστορικό αποβολών
- Σε άτομα που έχουν εκτεθεί σε τερατογόνα
- Σε άτομα με προβλήματα αναπαραγωγής
- Σε άτομα με ιστορικό επιληψίας
- Σε εγκύους με λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της κύησης
- Σε άτομα με κληρονομούμενο καρκίνο