Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα υλικά του σώματος μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα γονίδια υπαγορεύουν στον οργανισμό ποιες πρωτεΐνες να συνθέσει ανάλογα τον τύπο του κυττάρου και τις ανάγκες του. Μερικά γονίδια είναι υπεύθυνα για τη διόρθωση βλαβών που συσσωρεύονται με την πάροδο του χρόνου λόγω της διαδικασίας της γήρανσης, της έκθεσης στον ήλιο, της επίδρασης περιβαλλοντικών τοξινών, διαιτητικών παραγόντων, ορμονών και άλλων επιδράσεων.
Αυτά τα γονίδια-επιδιορθωτές μπορούν να «επισκευάσουν» τα κύτταρα ή να τους δώσουν εντολή να σταματήσουν να αυξάνονται και να πεθάνουν αν υπάρχει πολύ μεγάλη ζημιά η οποία είναι αδύνατο να διορθωθεί.
Όταν τα γονίδια υποστούν βλάβη, μπορούν να αναπτύξουν αλλοιώσεις που ονομάζονται «μεταλλάξεις». Όταν οι μεταλλάξεις αφορούν στα γονίδια-επιδιορθωτές, τα κύτταρα μπορούν να αρχίσουν να πολλαπλασιάζονται εκτός ελέγχου και να αναπτύξουν καρκίνο. Για τους περισσότερους ανθρώπους που παθαίνουν καρκίνο, οι καρκινογόνες μεταλλάξεις των γονιδίων συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ζωής τους και έχουν σαν αποτέλεσμα την εμφάνιση της νόσου σε μεγαλύτερη ηλικία.
Μερικοί άνθρωποι ωστόσο γεννιούνται με μεταλλάξεις γονιδίων τις οποίες κληρονόμησαν από τη μητέρα ή τον πατέρα τους. Αυτές οι μεταλλάξεις τους θέτουν σε αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Όταν ο καρκίνος παρουσιάζεται εξαιτίας μιας κληρονομικής μετάλλαξης γονιδίων, αναφέρεται ως “κληρονομικός καρκίνος”.
Τι είναι ο κληρονομικός καρκίνος;
Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου, ένα από κάθε γονιό. Οι περισσότεροι άνθρωποι γεννιούνται με δύο ακέραια αντίγραφα κάθε γονιδίου. Ο κληρονομικός καρκίνος συμβαίνει όταν ένας άνθρωπος γεννιέται με αλλαγές ή μεταλλάξεις σε ένα αντίγραφο ενός γονιδίου-επιδιορθωτή που κανονικά προστατεύει από την ανάπτυξη καρκίνου.
Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων αυτών, οι αλλαγές κληρονομούνται από τη μητέρα ή τον πατέρα. Οι άνθρωποι με μια κληρονομική αλλαγή γονιδίου έχουν 50% πιθανότητα να μεταβιβάσουν τη μετάλλαξη σε κάθε ένα από τα παιδιά τους. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου σε διάφορα μέρη του σώματος, αλλά δεν αυξάνουν τον κίνδυνο για κάθε τύπο του καρκίνου. Επίσης δεν είναι απόλυτο ότι όλοι που γεννιούνται με μια αλλαγή γονιδίου θα αναπτύξουν καρκίνο.
Η ιατρική κοινότητα χρησιμοποιεί τον όρο «γενετική προδιάθεση» για να περιγράψει τον υψηλό κίνδυνο για καρκίνο σε άτομα με μια κληρονομική Ωστόσο, μετάλλαξη.
O καρκίνος είναι μια κοινή ασθένεια, έτσι ώστε οι περισσότερες οικογένειες να έχουν κάποια μέλη που έχουν νοσήσει από καρκίνο. Αυτό δεν σημαίνει κατ’ ανάγκη ότι ο καρκίνος σε αυτή την οικογένεια είναι κληρονομικός. Δεν γνωρίζουμε την αιτία των περισσότερων καρκίνων, αλλά οι ειδικοί πιστεύουν ότι περίπου το 10% των περισσότερων τύπων καρκίνου οφείλονται σε κληρονομικές γονιδιακές αλλαγές.
Καρκίνος που δεν φαίνεται να προκαλείται από κληρονομική αλλαγή γονιδίων ονομάζεται «σποραδικός καρκίνος». Πιστεύεται ότι οι περισσότεροι – ίσως 90% – όλων των καρκίνων είναι σποραδικοί. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και αν καρκίνος δεν έχει διαγνωστεί σε κανένα μέλος μιας οικογένειας, ο καθένας είναι σε κίνδυνο να εμφανίσει κάποιας μορφής καρκίνο στη διάρκεια της ζωής του.