Με τη γενετική συμβουλευτική μελετάται τόσο το οικογενειακό ιστορικό όσο και το ατομικό ιατρικό ιστορικό του ενδιαφερόμενου μέρους με σκοπό την εκτίμηση κινδύνου για εμφάνιση κληρονομούμενου νοσήματος στην οικογένεια.
Εάν ανιχνευθεί αυξημένος κίνδυνος, ο γενετικός σύμβουλος εξηγεί τον τρόπο που το νόσημα «περνάει» από γενιά σε γενιά και δίνει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την κατανόηση του νοσήματος.
Στην Ελλάδα δυστυχώς δεν καλύπτεται ακόμη από τα ταμεία, παρόλο που το κόστος έχει μειωθεί τα τελευταία χρόνια. Η πολιτεία οφείλει να σταθεί σε αυτό το πρόβλημα και να οριοθετήσει τους γενετικούς ελέγχους με σαφή νομοθετικό πλαίσιο.
Αιτίες – Κληρονομικότητα & Καρκίνος του Μαστού
Ο καρκίνος του μαστού εμφανίζεται όταν κύτταρα του μαστού αρχίζουν να αναπτύσσονται με ανώμαλο ρυθμό. Αυτά τα κύτταρα μπορεί να διαιρούνται πιο γρήγορα από ότι τα υγιή κύτταρα και συνεχίζουν να συσσωρεύονται, σχηματίζοντας μια μάζα ή πιο γνωστά έναν #όγκο.
Ως προς τις αιτίες που μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο, ερευνητές έχουν ανακαλύψει παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού με βάση τις #ορμόνες, το τρόπο ζωής και το περιβάλλον.
Ο καρκίνος του μαστού εμφανίζεται όταν κύτταρα του μαστού αρχίζουν να αναπτύσσονται με ανώμαλο ρυθμό. Αυτά τα κύτταρα μπορεί να διαιρούνται πιο γρήγορα από ό, τι τα υγιή κύτταρα και συνεχίζουν να συσσωρεύονται, σχηματίζοντας μια μάζα ή πιο γνωστά έναν όγκο.
Περίπου 5-10% των κρουσμάτων καρκίνου του μαστού & των ωοθηκών συνδέονται με κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Τα πιο γνωστά κληρονομικά μεταλλαγμένα γονίδια που μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα καρκίνου του μαστού είναι:
- το γονίδιο καρκίνου του μαστού 1 (BRCA1) και
- το γονίδιο καρκίνου του μαστού 2 (BRCA2)
Η ανίχνευση μετάλαξης σε ένα από αυτά τα γονίδια μας λέει ότι πρέπει να επιλέξουμε μαζί με τη γυναίκα έναν από τους τρείς τρόπους πρόληψης.
Ο καρκίνος είναι κληρονομικός; O καρκίνος είναι μια κοινή ασθένεια, έτσι ώστε οι περισσότερες οικογένειες να έχουν κάποια μέλη που έχουν νοσήσει από καρκίνο. Αυτό δεν σημαίνει κατ’ανάγκη ότι ο καρκίνος σε αυτή την οικογένεια είναι κληρονομικός.
Δεν γνωρίζουμε την αιτία των περισσότερων καρκίνων, αλλά οι ειδικοί πιστεύουν ότι περίπου το 10% των περισσότερων τύπων καρκίνου οφείλονται σε κληρονομικές γονιδιακές αλλαγές.
Καρκίνος που δεν φαίνεται να προκαλείται από κληρονομική αλλαγή γονιδίων ονομάζεται «σποραδικός καρκίνος». Πιστεύεται ότι οι περισσότεροι – ίσως 90% – όλων των καρκίνων είναι σποραδικοί.
Με τη γενετική συμβουλευτική μελετάται τόσο το οικογενειακό ιστορικό όσο και το ατομικό ιατρικό ιστορικό του ενδιαφερόμενου μέρους με σκοπό την εκτίμηση κινδύνου για εμφάνιση κληρονομούμενου νοσήματος στην οικογένεια.